En un avance sin precedentes en la medicina de precisión, un equipo de especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine ha logrado tratar con éxito a un bebé, identificado como K.J., que padecía una enfermedad metabólica genética extremadamente rara: la deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (CPS1). Esta afección impide la correcta eliminación del amoníaco del cuerpo, lo que puede resultar letal en los primeros meses de vida.
La terapia, basada en la tecnología de edición genética CRISPR, fue diseñada específicamente para K.J. en un tiempo récord. Consistió en administrar nanopartículas lipídicas al hígado del niño para corregir la mutación genética responsable de la enfermedad. Los resultados, presentados en la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular y publicados en The New England Journal of Medicine, mostraron una mejora clínica significativa. K.J. pudo aumentar su ingesta de proteínas y reducir la medicación necesaria para controlar los niveles de amoníaco en su organismo.
Aunque K.J. deberá ser monitorizado de por vida, este caso demuestra el potencial de la edición génica como medicina personalizada. Especialistas destacan el hito, aunque plantean implicaciones éticas, económicas y prácticas por desarrollar tratamientos exclusivos para un solo paciente. Los investigadores implicados opinan que esta metodología puede ser la base para futuras terapias adaptables a otros casos similares.
Este caso marca un avance significativo en la medicina de precisión basada en CRISPR, ofreciendo esperanza a millones de personas afectadas por enfermedades genéticas raras.
